IL18基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

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作者：李恩泽辛苗苗胡彬闫丽萍李慧

【摘要】目的探讨IL18基因137G/C、607C/A位点多态性及其血清水平与原发性干燥综合征的相关性。方法提取受试者白细胞DNA，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测28例原发性干燥综合征病人和52例健康对照者IL18基因607C/A、137G/C位点多态性，酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组血清IL18含量。结果两组IL18基因137G/C、607C/A位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。原发性干燥综合征组血清IL18水平明显低于健康对照组，差异有显著性(t=24.06,P<0.001)。原发性干燥综合征组不同基因型间血清IL18水平比较差异均无显著性(P>0.05)。结论血清IL18水平表达降低可能是原发性干燥综合征的促发因素。

【关键词】白细胞介素18;基因型;基因频率;原发性干燥综合征

[ABSTRACT] Objective To investigate the association of polymorphisms of 607C/A, 137G/C promoters of IL18 gene and its serum level with primary Sjogren’s syndrome. Methods The DNA of white blood cells were extracted from subjects,polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) method was applied to detect polymorphisms of 607C/A, 137G/C promoters of IL18 gene in 28 patients with primary Sjogren’s syndrome (group A) and 52 healthy controls (group B); serum IL18 was measured in both groups by ELISA. Results There was no differences in IL18 genotype frequency and allele frequency at position 607 and 137 between group A and group B (P>0.05). Serum IL18 in group A was significantly lower than that in group B, with statistical difference (t=24.06,P<0.001). The differences of serum IL18 levels between different genotypes in group A did not reach statistical significance (P>0.05). Conclusion Decrease of serum IL18 is likely to be a precipitating factor of primary Sjogren’s syndrome.

　　[KEY WORDS] interleukin18; genotype; gene frequency; Sjogren’s syndrome

　　原发性干燥综合征(PSS)是以口、眼干燥及关节肿痛为常见表现的一种全身性自身免疫性疾病，常呈现家族聚集性。白细胞介素18(IL18)可诱导IFNγ、IL2等细胞因子产生，调节Th1/Th2细胞平衡，有增强免疫、抗肿瘤的作用，并参与某些自身免疫性疾病和变态反应性疾病的发生发展。PSS病人CD4+T细胞水平降低，导致Th1和Th2亚群的分布出现异常，进而引起机体细胞因子网络调控失常。本文对PSS病人IL18基因607C/A、137G/C位点多态性以及血清IL18水平进行检测，探讨其与PSS发生的相关性。现将结果报告如下。

　　1 对象与方法

　　1.1 研究对象

　　收集我院风湿免疫科就诊的PSS病人(PSS组)28例，男1例，女27例，年龄27～84岁，平均为55.96岁，均符合2002年PSS国际分类(诊断)标准提出的诊断标准。另选健康献血员52例作为对照组，男3例，女49例，年龄22～75岁，平均53.2岁;排除相应疾病家族史。两组研究对象均无血缘关系，在年龄和性别比例上均无显著性差异。

　　1.2 检测方法

　　1.2.1 DNA制备采集受试者空腹静脉血5 mL至EDTAK2抗凝管中，颠倒混匀。离心后提取下层血浆和白细胞层约1 mL移入高压灭菌的离心管中，用酚氯仿异戊醇法抽提细胞DNA。将DNA沉淀移入1.5 mL的LEP管中，12 000 r/min离心10 min，弃去上清液，沉淀自然干燥后，加无菌纯水充分溶解，置4 ℃冰箱保存备用。

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